{"created":"2023-05-25T05:26:08.358762+00:00","id":4820,"links":{},"metadata":{"_buckets":{"deposit":"24df37c6-f6cd-4cbf-bf37-97ce1de5285a"},"_deposit":{"created_by":17,"id":"4820","owners":[17],"pid":{"revision_id":0,"type":"depid","value":"4820"},"status":"published"},"_oai":{"id":"oai:yamagata.repo.nii.ac.jp:00004820","sets":["29:31:176:177"]},"author_link":["14632","14633","14631"],"item_3_alternative_title_18":{"attribute_name":"その他の言語のタイトル","attribute_value_mlt":[{"subitem_alternative_title":"Pathogenesis of citrin deficiency"}]},"item_3_alternative_title_19":{"attribute_name":"タイトル（ヨミ）","attribute_value_mlt":[{"subitem_alternative_title":"シトリン ケッソンショウ ノ ビョウタイ ニ ツイテ"}]},"item_3_biblio_info_6":{"attribute_name":"書誌情報","attribute_value_mlt":[{"bibliographicIssueDates":{"bibliographicIssueDate":"2020-02-15","bibliographicIssueDateType":"Issued"},"bibliographicIssueNumber":"1","bibliographicPageEnd":"62","bibliographicPageStart":"51","bibliographicVolumeNumber":"38","bibliographic_titles":[{"bibliographic_title":"山形大学紀要. 医学 : 山形医学 "},{"bibliographic_title":"Bulletin of the Yamagata University. Medical science : Yamagata medical journal ","bibliographic_titleLang":"en"}]}]},"item_3_description_42":{"attribute_name":"資源タイプ","attribute_value_mlt":[{"subitem_description":"論文(Article) ","subitem_description_type":"Other"}]},"item_3_description_5":{"attribute_name":"内容記述","attribute_value_mlt":[{"subitem_description":"　シトリンは、SLC25A13にコードされ、主に肝臓に発現するアスパラギン酸グルタミン酸輸送体であり、リンゴ酸－アスパラギン酸シャトルを構成する。このシャトルは、肝の解糖系に不可欠であり、 シトリン欠損症の主な罹患臓器は肝臓である。シトリン欠損症は、SLC25A13変異が病因であり、日本人を含む東南アジア人に多い疾患である。３つの病型があり、新生児期には、肝内胆汁うっ滞症 （NICCD）、適応・代償期には、発育不全と脂質異常症 （FTTDCD）、成人期には、シトルリン血症２型（CTLN2）を惹起する。 \n　肝細胞はエネルギー源として、食間には脂肪酸を、食後にはグルコースを利用する。肝細胞は、食後の高血糖時に糖を取り込み、多くをグリコーゲンの合成に、一部は解糖系を介してエネルギー源および 脂質の合成（de novo lipogenesis）に利用する。シトリン欠損症では、NADHシャトルの障害から肝の解糖系が障害される。近年、肝PPARαの低下が確認され、更に中鎖脂肪酸療法の著明な効果が報告された。本症では、肝の解糖系、脂質合成およびβ酸化が障害されることから、肝細胞のエネルギー欠乏が基本的病態と考える。中鎖脂肪酸療法は、特異的に肝細胞にエネルギーを供給し、本症の基本的病態 を改善する効果的な治療法である。また、本症では成長が著しい胎児期後半、新生児期および思春期に、成長障害が認められ、シトリン欠損による脂質合成障害に起因すると考える。CTLN2における高アン モニア血症は、肝におけるアルギニノコハク酸合成酵素の二次的障害が主因と考えられてきたが、アンモニアおよび血漿アミノ酸の解析から、グルタミン合成酵素の二次的障害が主因と推察される。また、 肝の免疫組織学的変化から、肝細胞のzoningの障害が示唆される。シトリン欠損症は、糖、アミノ酸および脂質の代謝が複合的に障害される疾患であり、更なる病態の解明が待たれる。","subitem_description_type":"Other"}]},"item_3_full_name_2":{"attribute_name":"著者(ヨミ)","attribute_value_mlt":[{"nameIdentifiers":[{"nameIdentifier":"14632","nameIdentifierScheme":"WEKO"}],"names":[{"name":"ハヤサカ, キヨシ"}]}]},"item_3_full_name_3":{"attribute_name":"著者別名","attribute_value_mlt":[{"nameIdentifiers":[{"nameIdentifier":"14633","nameIdentifierScheme":"WEKO"}],"names":[{"name":"Hayasaka, Kiyoshi "}]}]},"item_3_identifier_registration":{"attribute_name":"ID登録","attribute_value_mlt":[{"subitem_identifier_reg_text":"10.15022/00004777","subitem_identifier_reg_type":"JaLC"}]},"item_3_publisher_32":{"attribute_name":"出版者","attribute_value_mlt":[{"subitem_publisher":"山形大学 "}]},"item_3_source_id_7":{"attribute_name":"ISSN","attribute_value_mlt":[{"subitem_source_identifier":"0288-030X","subitem_source_identifier_type":"ISSN"}]},"item_3_source_id_9":{"attribute_name":"書誌レコードID","attribute_value_mlt":[{"subitem_source_identifier":"AN00067279","subitem_source_identifier_type":"NCID"}]},"item_3_text_33":{"attribute_name":"出版者（ヨミ）","attribute_value_mlt":[{"subitem_text_value":"ヤマガタ ダイガク "}]},"item_3_text_43":{"attribute_name":"資源タイプ・ローカル","attribute_value_mlt":[{"subitem_text_value":"紀要論文"}]},"item_3_text_44":{"attribute_name":"資源タイプ・NII","attribute_value_mlt":[{"subitem_text_value":"Departmental Bulletin Paper "}]},"item_3_text_45":{"attribute_name":"資源タイプ・DCMI","attribute_value_mlt":[{"subitem_text_value":"text "}]},"item_3_text_46":{"attribute_name":"資源タイプ・ローカル表示コード","attribute_value_mlt":[{"subitem_text_value":"2"}]},"item_creator":{"attribute_name":"著者","attribute_type":"creator","attribute_value_mlt":[{"creatorNames":[{"creatorName":"早坂　, 清"}],"nameIdentifiers":[{"nameIdentifier":"14631","nameIdentifierScheme":"WEKO"}]}]},"item_files":{"attribute_name":"ファイル情報","attribute_type":"file","attribute_value_mlt":[{"accessrole":"open_date","date":[{"dateType":"Available","dateValue":"2020-02-10"}],"displaytype":"detail","filename":"kiyoum-38-1-51to62.pdf","filesize":[{"value":"911.8 kB"}],"format":"application/pdf","licensetype":"license_note","mimetype":"application/pdf","url":{"label":"kiyoum-38-1-51to62","url":"https://yamagata.repo.nii.ac.jp/record/4820/files/kiyoum-38-1-51to62.pdf"},"version_id":"7eb0d79b-0525-4cef-9021-30deffea2cce"}]},"item_keyword":{"attribute_name":"キーワード","attribute_value_mlt":[{"subitem_subject":"シトリン欠損症、リンゴ酸－アスパラギン酸シャトル、シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症、成人発症シトルリン血症２型、中鎖脂肪酸","subitem_subject_scheme":"Other"},{"subitem_subject":"citrin deficiency, malate-aspartate shuttle, neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency, adult-onset type II citrullinemia, medium chain triglyceride","subitem_subject_language":"en","subitem_subject_scheme":"Other"}]},"item_language":{"attribute_name":"言語","attribute_value_mlt":[{"subitem_language":"jpn"}]},"item_resource_type":{"attribute_name":"資源タイプ","attribute_value_mlt":[{"resourcetype":"departmental bulletin paper","resourceuri":"http://purl.org/coar/resource_type/c_6501"}]},"item_title":"シトリン欠損症の病態について","item_titles":{"attribute_name":"タイトル","attribute_value_mlt":[{"subitem_title":"シトリン欠損症の病態について"}]},"item_type_id":"3","owner":"17","path":["177"],"pubdate":{"attribute_name":"公開日","attribute_value":"2020-02-18"},"publish_date":"2020-02-18","publish_status":"0","recid":"4820","relation_version_is_last":true,"title":["シトリン欠損症の病態について"],"weko_creator_id":"17","weko_shared_id":-1},"updated":"2023-05-25T06:19:28.499358+00:00"}